Syndrome d’Angelman : des adaptations concrètes pour sécuriser l’équilibre

La marche instable, les mouvements saccadés et les difficultés à anticiper un obstacle sont fréquents dans le syndrome d’Angelman. Pour le masseur-kinésithérapeute, l’enjeu n’est pourtant pas de corriger systématiquement une marche atypique, mais d’identifier ce qui déstabilise la personne et ce qui limite réellement sa participation. La prise en charge doit rester fonctionnelle : sécuriser un transfert, faciliter un demi-tour, réduire les chutes, préserver les amplitudes ou permettre une sortie familiale. Dans une pathologie rare où les preuves spécifiques restent limitées, la qualité du raisonnement clinique compte davantage que l’application d’un protocole standard.

Comprendre ce qui déstabilise réellement la marche

Le syndrome d’Angelman est une maladie neurodéveloppementale rare liée à une absence ou une insuffisance d’expression fonctionnelle du gène UBE3A d’origine maternelle dans certaines régions cérébrales. Il associe notamment une déficience intellectuelle, un langage oral très limité, des troubles de l’attention, une excitabilité particulière, une épilepsie fréquente et une motricité ataxique ou saccadée.

La marche est souvent décrite avec une base d’appui élargie, une variabilité importante des pas, une coordination difficile et des mouvements peu fluides. Certaines personnes marchent de manière autonome, d’autres ont besoin d’un accompagnement, d’un déambulateur ou d’un fauteuil pour les distances longues.

Une étude tridimensionnelle publiée en 2025 auprès de huit enfants atteints du syndrome d’Angelman a notamment observé :

• un écartement plus important des pieds ;
• une antéversion accrue du bassin ;
• une extension de hanche réduite ;
• une flexion plus importante des genoux au contact initial ;
• une diminution de la propulsion de cheville ;
• une variabilité de marche supérieure à celle d’enfants témoins.

L’effectif est trop faible pour établir un modèle applicable à tous. Ces résultats montrent néanmoins que l’instabilité ne relève pas uniquement d’un manque de force. Elle concerne l’organisation globale du mouvement.

Plusieurs facteurs peuvent ainsi se combiner :

• ataxie et difficultés de coordination ;
• réactions de protection tardives ;
• faiblesse musculaire ou manque d’endurance ;
• limitations articulaires ;
• pieds plats valgus ou équin ;
• scoliose ou asymétrie posturale ;
• attention fluctuante ;
• excitation provoquant une accélération ;
• fatigue et troubles du sommeil ;
• douleur difficile à exprimer ;
• trouble visuel ou surcharge sensorielle ;
• effets d’un traitement ;
• crises épileptiques ou mouvements anormaux non épileptiques.

La question utile n’est donc pas seulement : « La personne manque-t-elle d’équilibre ? » Elle consiste à déterminer dans quelles situations elle se déstabilise et pourquoi.

Observer la fonction avant de multiplier les tests

Les outils standardisés ne sont pertinents que si la consigne est comprise et si la performance peut être reproduite. Chez une personne ayant peu de langage, une attention variable ou une forte excitabilité, un score peut refléter autant la difficulté à entrer dans la tâche que les capacités motrices réelles.

Le bilan doit commencer par l’observation de situations concrètes :

• se relever d’une chaise ;
• passer du sol à la station debout ;
• démarrer et arrêter la marche ;
• franchir une porte ;
• effectuer un demi-tour ;
• contourner une personne ;
• changer de revêtement ;
• monter une marche ;
• entrer dans un véhicule ;
• rejoindre une activité motivante.

Pendant ces tâches, observez la largeur des pas, la position du tronc et du bassin, le dégagement du pied, la flexion des genoux, la recherche d’appuis, les réactions de protection et la capacité à ralentir.

Une base d’appui large ne constitue pas nécessairement un défaut à corriger. Elle peut être une stratégie efficace pour augmenter la stabilité. La réduire sans améliorer le contrôle postural risque au contraire d’augmenter les chutes.

Une trame simple pour structurer le bilan

Le bilan peut s’organiser autour de cinq étapes :

1. observer la posture et les déplacements spontanés ;
2. évaluer les transferts ;
3. analyser la marche en ligne droite ;
4. ajouter séparément un arrêt, un demi-tour ou un obstacle ;
5. reproduire une difficulté rapportée dans la vie quotidienne.

Le kinésithérapeute doit également interroger les proches. Ils peuvent préciser si les chutes surviennent davantage le matin, en fin de journée, à l’extérieur, dans les escaliers ou en situation de fatigue.

Les questions les plus utiles sont très concrètes :

• La personne tombe-t-elle toujours dans la même direction ?
• Les difficultés apparaissent-elles au démarrage ou à l’arrêt ?
• La marche se dégrade-t-elle avec la distance ?
• Certains sols ou environnements sont-ils plus difficiles ?
• Un changement récent a-t-il été remarqué ?
• Les chaussures ou les orthèses améliorent-elles réellement la stabilité ?

Milo, le logiciel qui simplifie le suivi patient des kinés

Avec Milo, accédez facilement au dossier complet de vos patients, suivez leur évolution grâce à une timeline claire et bénéficiez d’un BDK intégré pour un suivi plus simple, plus personnalisé et plus efficace.

En savoir plus sur le suivi patient

Mesurer des progrès qui changent le quotidien

L’amélioration ne se résume pas à une marche plus esthétique. Les indicateurs doivent être liés aux objectifs fonctionnels de la personne et de son entourage.

Vous pouvez suivre :

• le nombre de chutes ou de quasi-chutes ;
• le niveau d’aide lors d’un transfert ;
• la distance parcourue avant une dégradation de la marche ;
• la capacité à effectuer un demi-tour ;
• le nombre de pauses nécessaires ;
• la durée de maintien debout ;
• le franchissement d’un seuil ;
• la capacité à entrer dans une voiture ;
• la charge physique ressentie par l’aidant.

Le Timed Up and Go, la vitesse de marche ou le test de lever de chaise peuvent être utilisés lorsque la personne comprend la consigne. Les conditions de passation doivent alors rester identiques : même lieu, même appareillage, même formulation et même niveau d’aide.

Lorsque les résultats varient fortement d’un essai à l’autre, une vidéo standardisée peut être plus informative qu’un chronomètre. Quatre séquences suffisent souvent :

• lever d’une assise ;
• marche sur une distance fixe ;
• demi-tour autour d’un repère ;
• franchissement d’une marche ou d’un seuil.

Repérer rapidement les changements inhabituels

Le syndrome d’Angelman n’est pas une maladie neurodégénérative typique. Une perte rapide d’acquis ou une aggravation brutale de l’équilibre ne doit donc pas être banalisée.

Un avis médical est nécessaire devant :

• une augmentation soudaine des chutes ;
• une perte d’autonomie récente ;
• une asymétrie nouvelle ;
• un refus d’appui ;
• une douleur suspectée ;
• une baisse inhabituelle de vigilance ;
• des secousses ou des postures nouvelles ;
• une modification après un changement de traitement ;
• une aggravation rapide de la posture.

Les absences, les myoclonies non épileptiques, les dystonies et certaines crises peuvent modifier la marche ou l’équilibre. Une étude de 2025 a notamment montré que plusieurs types de mouvements anormaux pouvaient coexister chez une même personne.

Avec l’accord de la famille, une courte vidéo de l’épisode peut aider le neurologue. Le kinésithérapeute ne pose pas le diagnostic, mais son observation en situation fonctionnelle peut faciliter l’orientation.

Rendre la séance compréhensible et prévisible

L’organisation de la séance influence directement la qualité motrice. Une personne peut sembler incapable de réaliser une tâche alors que la consigne est simplement trop longue, trop abstraite ou présentée dans un environnement trop stimulant.

Une structure stable peut comprendre :

• un rituel d’accueil ;
• une activité connue ;
• un objectif principal ;
• une activité de marche ;
• un retour au calme ;
• un signal clair de fin.

Les exercices peuvent évoluer, mais le déroulement général reste reconnaissable.

Les consignes doivent être courtes et constantes :

• « Debout » ;
• « Attends » ;
• « Tourne » ;
• « Pied sur le cercle » ;
• « Mains sur la table ».

Une démonstration, une cible au sol ou un objet à rejoindre sera souvent plus efficace qu’une correction biomécanique détaillée.

Il est également important de laisser un temps de réponse. Répéter immédiatement la consigne, la reformuler plusieurs fois ou parler plus fort peut augmenter la charge cognitive.

Les pictogrammes, gestes et moyens de communication alternative utilisés par la famille ou l’orthophoniste doivent être repris en séance. La cohérence entre les professionnels facilite les apprentissages.

Travailler l’équilibre dans des situations utiles

Il n’existe pas, en 2026, de protocole de rééducation universel validé pour le syndrome d’Angelman. Les exercices doivent être choisis en fonction des difficultés observées et de leur retentissement.

Développer les transferts de poids

Le transfert de poids est plus facile à comprendre lorsqu’il permet d’obtenir un résultat :

• attraper un objet placé sur le côté ;
• déposer une balle dans une caisse ;
• toucher une cible avec le pied ;
• ouvrir un tiroir ;
• passer d’un support à un autre ;
• se tourner vers une personne.

Commencez sur une base stable. Faites ensuite évoluer une seule difficulté : la distance, la hauteur de la cible, la direction ou la réduction de l’appui manuel.

Les supports très instables ne sont pas prioritaires. Si la personne s’agrippe, se raidit ou cesse de participer activement, l’exercice risque de renforcer une stratégie de fixation plutôt qu’une réponse posturale efficace.

Développer les réactions de pas

Le travail peut porter sur :

• un pas vers l’avant ;
• un pas latéral ;
• un recul guidé ;
• un arrêt devant un repère ;
• le franchissement d’un obstacle bas ;
• une récupération après un déplacement contrôlé du centre de masse.

Le déséquilibre doit rester prévisible. Il ne s’agit pas de provoquer une chute rattrapée au dernier moment, mais d’obtenir une réaction active et répétable.

Sécuriser les démarrages et les arrêts

Certaines personnes se déstabilisent surtout lorsqu’elles accélèrent ou lorsqu’elles doivent s’arrêter.

Deux repères au sol peuvent matérialiser le départ et l’arrivée. Lorsque la notion abstraite d’arrêt est difficile à comprendre, une action concrète peut servir de point final : « Mains sur la table. » L’arrêt devient alors une tâche identifiable plutôt qu’une consigne abstraite.

Faciliter les demi-tours

Le demi-tour associe ralentissement, transfert du poids, orientation du regard et réorganisation des appuis.

Commencez par un quart de tour vers une cible proche, puis progressez vers un demi-tour autour d’un objet large. Une stratégie en plusieurs pas peut être parfaitement fonctionnelle. L’objectif n’est pas d’obtenir un pivot rapide, mais un changement de direction sûr.

Renforcer à travers les activités

Le renforcement analytique peut être utile, mais il n’est pas toujours facilement compris ni transféré.

Il peut être intégré à :

• des relevés de chaise ;
• des passages du sol à la station debout ;
• des montées sur une marche basse ;
• la marche en légère pente ;
• la poussée d’un objet stable ;
• des déplacements entre deux assises ;
• le maintien debout devant une table.

La qualité prime sur le nombre de répétitions. Une augmentation des trébuchements, de l’agrippement ou de la flexion du tronc doit conduire à réduire la difficulté.

Transférer les acquis dans l’environnement réel

Une performance correcte entre deux barres parallèles ne garantit pas une marche sûre dans un couloir ou à l’extérieur.

La progression doit intégrer :

• les portes ;
• les passages étroits ;
• les changements de sol ;
• les petites pentes ;
• les trottoirs ;
• les escaliers ;
• la présence d’autres personnes ;
• l’entrée et la sortie d’un véhicule.

Une seule variable doit être modifiée à la fois. Ajouter simultanément du bruit, un sol irrégulier, une consigne nouvelle et un objet à porter empêche de comprendre ce qui déstabilise la personne.

La double tâche ne doit être introduite que lorsqu’elle correspond à une activité réelle. Avant de demander de marcher en portant un objet, vérifiez que la personne peut réaliser séparément la marche et le port de l’objet.

Préserver les amplitudes et surveiller l’orthopédie

Les difficultés de marche peuvent être aggravées par un flexum de hanche, une limitation de cheville, des ischio-jambiers courts, un pied plat valgus, un équin ou une scoliose.

Le bilan doit surveiller :

• l’extension des hanches ;
• la mobilité des chevilles ;
• la longueur des ischio-jambiers ;
• la position des pieds ;
• l’alignement des genoux ;
• la mobilité du rachis ;
• les asymétries en position assise ;
• les signes de douleur.

Une hyperlordose peut, par exemple, compenser un manque d’extension de hanche. Corriger uniquement la posture du tronc sans examiner les membres inférieurs risque de traiter la conséquence plutôt que la cause.

Les mobilisations et les étirements doivent être réservés aux limitations objectivées. Ils gagnent à être suivis d’une activité utilisant l’amplitude obtenue : se redresser, allonger le pas ou se relever.

Choisir les aides techniques selon leur bénéfice réel

Une orthèse, un déambulateur ou un fauteuil ne représente pas un échec. Ces dispositifs peuvent réduire les chutes, faciliter les sorties et préserver l’énergie.

Avant de recommander un équipement, évaluez :

• son effet sur la stabilité ;
• le niveau d’aide encore nécessaire ;
• la fatigue de la personne ;
• le confort et la tolérance cutanée ;
• son utilisation réelle à domicile ;
• sa compatibilité avec le véhicule ;
• la charge imposée aux aidants.

L’efficacité ne doit pas être jugée sur quelques pas en cabinet. Un appareillage peut améliorer brièvement l’alignement mais être refusé après une heure ou trop complexe à installer.

Le fauteuil peut être réservé aux longues distances tout en maintenant la marche sur les trajets courts. Il permet alors d’économiser de l’énergie pour l’activité importante située à l’arrivée.

Prévenir les chutes sans empêcher toute exploration

Supprimer chaque situation de déséquilibre limite les occasions de développer des réactions posturales. À l’inverse, proposer une tâche trop difficile multiplie les échecs et peut provoquer une peur du mouvement.

La sécurité repose sur une difficulté mesurée :

• dégager la zone ;
• utiliser des supports stables ;
• limiter les distracteurs ;
• prévoir une assise proche ;
• adapter l’aide manuelle ;
• connaître le protocole en cas de crise ;
• interrompre l’activité dès que la qualité se dégrade.

Après une chute, il est utile de reconstituer la séquence :

• La personne a-t-elle trébuché ?
• Était-elle en train de tourner ?
• Essayait-elle de s’arrêter ?
• La chute est-elle survenue après une longue distance ?
• A-t-elle utilisé ses mains pour se protéger ?
• S’est-elle relevée comme habituellement ?

Cette analyse apporte souvent plus d’informations que le simple nombre de chutes.

Impliquer les aidants sans les transformer en thérapeutes

Un programme de dix exercices sera rarement suivi dans la durée. Deux objectifs intégrés au quotidien sont souvent plus efficaces.

Il peut s’agir de :

• se relever pour participer à l’habillage ;
• marcher jusqu’à la salle de bain ;
• franchir le seuil de la maison ;
• rester debout pendant une activité appréciée ;
• participer à l’entrée dans la voiture.

Pour chaque tâche, l’aidant doit connaître :

• la consigne ;
• sa position ;
• le niveau d’aide attendu ;
• les signes de fatigue ;
• le critère d’arrêt.

Une courte vidéo réalisée en séance est souvent plus utile qu’une fiche détaillée. Elle montre la position des mains et le niveau d’assistance attendu, sans demander au proche de reproduire une séance complète.

Adapter les priorités à chaque âge

Chez l’enfant, la prise en charge soutient les déplacements au sol, les transferts, la verticalisation et l’acquisition éventuelle de la marche. La marche autonome ne doit cependant pas devenir le seul objectif. Utiliser efficacement un déambulateur ou participer à un transfert représente déjà un gain fonctionnel.

À l’adolescence, la croissance justifie une surveillance renforcée des rétractions, de la posture en flexion, de l’équin, de la scoliose et de l’appareillage.

Chez l’adulte, la stimulation motrice doit être poursuivie pour préserver les transferts, les amplitudes, l’endurance et les possibilités de participation. Pour une personne non marchante, la verticalisation, l’installation assise et la prévention des douleurs deviennent des objectifs majeurs.

Formuler des objectifs réellement utiles

« Améliorer l’équilibre » est trop vague pour guider une prise en charge. Préférez des objectifs comme :

• effectuer un demi-tour sans s’asseoir précipitamment ;
• entrer dans la salle de bain avec une aide légère ;
• marcher jusqu’au véhicule sans pause ;
• franchir le seuil de la maison avec un seul appui ;
• se relever d’une chaise sans aide au soulèvement ;
• maintenir la station debout pendant l’habillage.

Ces formulations facilitent la coordination avec les proches, le médecin, l’ergothérapeute, le psychomotricien, l’orthophoniste et l’orthoprothésiste.

Sources principales

1. Haute Autorité de santé – page officielle du PNDS Syndrome d’Angelman
2. PNDS Syndrome d’Angelman – document PDF complet
3. HAS – synthèse du PNDS destinée au médecin traitant
4. Orphanet – fiche officielle Syndrome d’Angelman, ORPHA:72
5. Association française du syndrome d’Angelman
6. AFSA – ensemble des documents de référence
7. Narahara et al., 2025 – analyse tridimensionnelle de la marche chez l’enfant
8. Duis et al., 2023 – mesures quantitatives du développement moteur