Pathologie neurologique rare : quelle prise en charge en kinésithérapie libérale ?

En France, près de 7 000 maladies rares touchent plus de trois millions de personnes, soit environ 4,5 % de la population. Certaines affectent le système nerveux central et provoquent des troubles de la marche, de la coordination, du tonus ou du contrôle moteur. Face à une pathologie neurologique rare, le kinésithérapeute ne peut pas appliquer un protocole standard. Son rôle consiste à identifier le syndrome dominant, objectiver son retentissement fonctionnel et adapter les soins à la trajectoire du patient.

Maladies neurologiques rares : quelques chiffres

La filière française BRAIN-TEAM classe les maladies rares du système nerveux central en six groupes d’atteintes : motrices, cognitives, inflammatoires et auto-immunes, vasculaires, atteintes de la substance blanche et troubles rares du sommeil.

Parmi les maladies pouvant nécessiter une rééducation régulière :

• l’ataxie de Friedreich débute avant 25 ans dans 85 % des cas. Pour 90 % des patients, les premiers signes sont neurologiques : instabilité à la marche, chutes ou troubles de la coordination ;
• les paraparésies spastiques héréditaires touchent environ 1 personne sur 20 000 en France, soit près de 3 500 patients ;
• la maladie de Huntington présente une prévalence estimée entre 1 et 9 cas pour 100 000 personnes.

Ces maladies restent individuellement rares, mais leurs conséquences fonctionnelles relèvent pleinement des compétences du masseur-kinésithérapeute : marche, équilibre, transferts, prévention des rétractions, reconditionnement à l’effort et adaptation des aides techniques.

Pathologie neurologique rare : partir du syndrome dominant

Le diagnostic médical est indispensable, mais il ne suffit pas à déterminer le contenu des séances. Deux patients atteints de la même maladie peuvent présenter des profils moteurs, des compensations et des niveaux d’autonomie très différents.

Le BDK doit donc préciser le syndrome neurologique prédominant :

• syndrome pyramidal : déficit moteur, spasticité, perte de sélectivité et fatigabilité ;
• syndrome cérébelleux : dysmétrie, incoordination, instabilité posturale et élargissement du polygone de sustentation ;
• mouvements anormaux : chorée, dystonie, tremblement ou bradykinésie ;
• atteinte sensitive ou proprioceptive : altération des appuis et dépendance accrue aux informations visuelles ;
• troubles cognitifs ou comportementaux : difficulté à planifier, mémoriser ou suivre une consigne motrice.

Le bilan relie ensuite ces déficiences aux limitations d’activité. Selon le tableau clinique, le kinésithérapeute peut mesurer :

• le nombre et les circonstances des chutes ;
• la vitesse de marche sur 10 mètres ;
• le périmètre de marche avec le test de six minutes ;
• le Timed Up and Go ;
• la qualité des transferts et des demi-tours ;
• la force des groupes musculaires clés ;
• le tonus avec les échelles de Tardieu ou d’Ashworth ;
• le niveau d’aide nécessaire ;
• la récupération après l’effort.

L’objectif n’est pas d’accumuler les scores. Quelques mesures reproductibles, réalisées dans les mêmes conditions, permettent de suivre une trajectoire fonctionnelle.

Dans une maladie neuro-évolutive, le maintien d’une capacité pendant plusieurs mois constitue parfois un résultat thérapeutique à part entière.

Trois tableaux cliniques, trois raisonnements kinésithérapiques

Ataxie de Friedreich : sécuriser sans réduire l’activité

L’ataxie de Friedreich associe généralement une ataxie cérébelleuse et proprioceptive. Elle peut aussi comporter une spasticité, des déformations orthopédiques et une atteinte cardiaque. Le dernier compte rendu cardiologique doit donc être connu avant un réentraînement soutenu.

Le bilan analyse notamment :

• la stabilité en position assise et debout ;
• les transferts et les changements de direction ;
• la coordination des membres et du tronc ;
• les compensations visuelles ;
• le franchissement d’obstacles ;
• les déformations du pied et du rachis ;
• la tolérance à l’effort.

La difficulté peut être modulée par la largeur de la base d’appui, la vitesse d’exécution, le nombre de répétitions, les informations sensorielles disponibles et le niveau d’assistance.

L’objectif n’est pas d’obtenir un mouvement parfaitement normal, mais un mouvement plus sûr, reproductible et moins coûteux.

Paraparésie spastique héréditaire : traiter la parésie autant que la spasticité

Les paraparésies spastiques héréditaires associent une raideur et une faiblesse progressive des membres inférieurs. Le PNDS de 2024 propose au kinésithérapeute d’évaluer notamment la marche, la force des muscles clés, les amplitudes, la spasticité et la fonction vésico-sphinctérienne.

La prise en charge ne doit pas se limiter aux étirements. Elle peut associer :

• l’entretien de l’extensibilité des muscles hyperactifs ;
• le renforcement des muscles parétiques, notamment les releveurs et les stabilisateurs de hanche ;
• le travail de la commande motrice ;
• l’entraînement des transferts, de l’équilibre et de la marche ;
• l’évaluation des orthèses et des aides à la déambulation.

Avant de chercher à réduire une hypertonie, il faut analyser son rôle fonctionnel. Certains patients utilisent partiellement leur raideur pour stabiliser les membres inférieurs lors de la station debout ou des transferts.

Une canne, un rollator ou une orthèse introduits au bon moment peuvent limiter les chutes, diminuer le coût énergétique de la marche et préserver les déplacements extérieurs.

Maladie de Huntington : adapter l’environnement et les consignes

La maladie de Huntington associe des troubles moteurs : chorée, dystonie, rigidité ou bradykinésie, à des atteintes cognitives, comportementales et psychiatriques.

La séance gagne à s’appuyer sur :

• des consignes courtes et concrètes ;
• une routine relativement stable ;
• des exercices reliés à des activités familières ;
• un environnement limitant les distractions ;
• une progression prudente des doubles tâches ;
• une réévaluation régulière des transferts et du risque de chute.

Lorsque la marche se dégrade nettement en double tâche, il faut d’abord identifier et sécuriser la difficulté en tâche simple. Les priorités évoluent avec la maladie : maintien de la marche aux premiers stades, puis travail des transferts, de l’installation, des amplitudes et accompagnement des aidants.

Fatigabilité : mesurer ce qui se passe après la séance

La performance observée au cabinet ne correspond pas toujours à la capacité soutenable au quotidien. Un patient peut réussir un test, puis présenter plusieurs heures plus tard une fatigue importante, une majoration des mouvements anormaux ou une diminution de son autonomie.

Après une modification du programme, il faut vérifier :

• l’effort perçu pendant la séance ;
• la qualité du mouvement et les compensations ;
• la fatigue le soir ;
• les activités encore réalisables ;
• l’état du patient le lendemain.

Une récupération régulièrement supérieure à 24 heures invite à réduire la densité de la séance. Il est possible de fractionner le travail, diminuer les répétitions, augmenter les temps de repos ou réduire la résistance.

Il est préférable de modifier un seul paramètre à la fois pour identifier la charge réellement tolérée.

Quand transmettre au neurologue ou au centre expert ?

Le kinésithérapeute libéral peut repérer une rupture fonctionnelle entre deux consultations spécialisées.

Une transmission est indiquée devant :

• une augmentation rapide des chutes ;
• une perte récente de force ou d’autonomie ;
• une modification importante du tonus ;
• une douleur inhabituelle ;
• une diminution brutale du périmètre de marche ;
• une récupération de plus en plus longue ;
• des fausses routes, une toux moins efficace ou une dyspnée nouvelle.

L’information doit être objectivée :

« En quatre semaines, le patient est passé d’une à cinq chutes hebdomadaires. Son Timed Up and Go est passé de 14 à 21 secondes, avec apparition d’un appui lors du demi-tour. » Cette formulation est plus exploitable qu’un constat général de fatigue ou de dégradation.

Face à une pathologie neurologique rare, la valeur ajoutée du kinésithérapeute repose donc moins sur l’application d’un protocole que sur sa capacité à évaluer, mesurer, adapter et coordonner les soins.

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Sources

• Ministère chargé de la Santé : Les maladies rares
• Haute Autorité de santé : Ataxie de Friedreich, protocole national de diagnostic et de soins
  Haute Autorité de santé : Paraparésies spastiques héréditaires pures, protocole national de diagnostic et de soins
• Haute Autorité de santé : Maladie de Huntington, protocole national de diagnostic et de soins